kistik fibrozis

Bebeğim Sağlıklı doğabilecek mi?

Kistik fibrozis nedir? Benim bebeğimde kistik fibrozis olma ihtimali var mı?

Kistik Fibrosis; Akciğer, pankreas, bağırsak, ter bezleri dış salgı bezlerinde görülen, CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) genindeki mutasyonlara bağlı olarak gelişen, kalıtsal (genetik) bir hastalıktır

Kistik dejenerasyon gösteren, yani bağ dokusu artımından oluşan tümöral odaklar arasında yer alan sıvı toplanmasıyla belirginleşen, hepatik stellat hücrelerin, sessiz durumdan aktif duruma geçmesi şeklinde tanımlanabilir.

Kistik fibrozis hastalığı, aynı anda solunum sistemi, sindirim sistemi gibi vücudun birden çok sistem ve organını etkileyebilir.

Doğumla birlikte görülen fibrozis, bu etkileme sonucu işlev bozukluklarına neden olur.

Belirtileri:

Kistik fibroziste hırıltılı solum, fazla miktarda balgam çıkarma, öksürük, zatürre, bronşit gibi akciğer enfeksiyonları, nefes darlığı gibi akciğer sorunları vardır. Akciğerlerin temiz kalmasını sağlayan salgı bezlerinin ince ve akışkan olan sıvısı, kistik fibrozis hastalarında daha fazla yoğunlaşarak akıcılıkları azalır.  Balgam çıkarmayı güçleştiren bu durum, küçük hava yollarının tıkanmasına yol açar.

Çocukların gelişememesine, büyümelerinin geri kalmasına neden olan ksitik fibrozis, ter bezlerinde de sorun yaratarak vücudun susuz kalmasına yol açar, çocukların iştahları yerindedir fakat kilo alamazlar ve kilo kaybederler

Ayrıca:

Yeni doğanın ilk kakasını yapamaması,

Sık, kötü kokulu, fazla miktarda kaka görülmesi,

Yağların emilememesine bağlı olarak fazla gaz ve karın şişliği ortaya çıkar.

Kistik fibrozisli erkeklerin %95’i, sperm taşıyan kanalların mukusla tıkalı olması ya da tam olarak gelişmemesi nedeniyle solunum ya da sindirim belirtileri olmaksızın infertil olmaktadır.

Kistik fibrozisli kadınlarda da erkeklere göre daha az rastlanmakla beraber infertilite görülebilmektedir

Bir bebekte kistik fibrozisin ortaya çıkması için hem annenin hem babanın hasta yapı taşının (genin) bir araya gelmesi gerekir.

Anne hastalık bulgularını göstermez. Çünkü iki yapı taşından biri sağlamdır. Baba da hastalık belirtilerini göstermez, ondada iki yapı taşından biri sağlamdır.

Bu anne ve babaya “taşıyıcı” (hastalık genini taşıdıkları için) denir. Taşıyıcı anne ve babadan doğacak her bir çocuk dörtte bir ihtimalle hasta olacaktır. Hastalıklı bir çocuğun olması ondan sonra doğacak üç çocuğun hasta olmayacağı anlamına gelmez. Hasta çocuktan sonrada her çocuk dörtte bir ihtimalle hasta doğar.

Hastalığın kalıtım karakteri düşünüldüğünde, hasta veya taşıyıcı bireylerin akrabaları ve hasta veya taşıyıcı bireylerinin yeni doğacak çocukları yüksek risk grubundadır.

Olası mutasyonların tespiti, riskli bireylerde yapılacak mutasyon taramalarıyla belirlenebilmektedir. Ayrıca yeni doğacak çocukların, ebeveynlerinden mutasyon alıp almadığı, prenatal (doğum öncesi) dönemde gerçekleştirilebilen “bilinen mutasyon taramasıyla” belirlenebilmektedir.